Hemofília je porucha zrážanlivosti krvi, ktorou trpí v prevažnej miere mužská populácia. Jadrom tejto choroby je nedostatok zrážanlivého (koagulačného) faktoru. Závažnosť choroby sa odvíja od percenta prítomnosti tejto zložky v krvi. Ľahšie prípady majú prítomnosť koagulačného faktoru okolo 10 – 25 percent. Ľudia s 5 percentnou prítomnosťou zrážanlivého faktoru sa označujú ako pacienti s miernou formou hemofílie. Najťažšie prípady majú minimálny podiel, ktorý sa môže pohybovať aj v desatinách percenta. Títo pacienti trpia nielen príčinným krvácaním (po poranení a podobne) ale aj spontánnym krvácaním, ktoré môže byť veľmi nebezpečné.
 |
Najhoršie je, že krvácanie sa mnohokrát nedá predpokladať a nedá sa mu ani zabrániť. Vhodnou substitučnou liečbou sa však výrazne zlepší život pacienta. Z hľadiska typu zrážanlivého faktoru poznáme hemofíliu typu A (80 % prípadov) – nedostatok faktoru VIII a hemofíliu typu B, nedostatok faktoru IX.
Prevaha mužských pacientov je zapríčinená dedičnosťou, konkrétne pohlavným chromozómom X. Muži majú pohlavné chromozómy XY, čiže ak muž prijme od matky chybný chromozóm X, automaticky sa narodí s hemofíliou. Ženy majú dva X chromozómy, z ktorých jeden môže byť zdravý a jeden postihnutý – preto jestvuje možnosť, že žena je prenášačkou hemofílie (ale netrpí ňou) aj keď o tom vôbec nemusí vedieť. V tomto prípade je 50 % možnosť, že syn takejto ženy bude hemofilik – v prípade, že je otec zdravý.
Ak je matka prenášačka a otec hemofilik, ochorenie zdedí aj dcéra. Variant kedy je otec hemofilik a matka zdravá znamená, že deti nebudú trpieť hemofíliou. Tridsať percent prípadov však vzniká spontánne, aj v prípade že sú obaja rodičia zdraví. Predpokladá sa, že je to spôsobené mutáciou odovzdávaného génu X v tele matky. Tento jav sa nazýva de novo mutácia.
Ľudia s hemofíliou sa v dnešnej dobe už môžu plnohodnotne zapájať do života spoločnosti, pretože majú k dispozícii lieky, ktoré im pomáhajú zmierňovať túto nepríjemnú chorobu. V oblasti športu však ešte stále jestvujú isté obmedzenia a to najmä preto, že hemofilici (najmä ťažká forma) si musia dávať zvýšený pozor na vnútorné krvácania – do kĺbov, orgánov a tkanív.
Tiež musia dbať na bezpečnosť športu (aby minimalizovali riziká vonkajších poranení) a na vhodnú mieru substitúcie pred aj po športovom výkone. Z tohto hľadiská sú viac nevhodné ako vhodné športy s množstvom nárazov a otrasov (napríklad loptové hry, bojové športy, aerobik, tae-bo, box, beh a podobne). Športy vyžadujúce vytrvalý plynulý pohyb sú vhodné, avšak v rozumnej miere a ideálne pravidelne.
Veľmi dobré je plávanie a aquaerobic, chôdza, posilňovanie s miernou záťažou, strečing, joga, pilates, tai-chi. Nápomocné môžu byť aj bicyklovanie či nordic walking, avšak s ohľadom na nepreťaženie kĺbov. Nevyhnutnou súčasťou podpornej liečby sú aj rehabilitácie, pri ktorých sa rozhýbu či polohujú kĺby, masáže, hydromasáže, a odborne navrhnuté kompilácie cvikov, najlepšie pod dohľadom fyzioterapeuta. Vhodné je tiež užívať preparáty na kĺbovú výživu, najmä s obsahom glukosamínu a chondroitínu.
Foto zdroj: thinkstock
